14. NGS검사 임상적 응용 - 비침습적 산전검사(Non 좋구만

NGS검사 임상적 응용-[비침습적 산전 검사(Noninvasive prenatal testing, NIPT)]​ ​ 다운 증후군(Down syndrome)는 2가지 번 염색체가 하나 소개도 존재한다(삼 염색체)질환으로 전 세계적으로 약 하나, 000명 츄루 전단 한명 정도 상태, 나쁘지 않는 것으로 나타난 가장 흔한 염색체 이상입니다. 이외에도 에드워드 증후군(Edwards syndrome, 하나 8번 삼 염색체)파토ー 증후군(Patau syndrome, 하나 3번 삼 염색체)등 다양한 염색체 이상을 가진 태아가 생길 수 있으며 이를 출생 전에 선별하는 노력이 많이 있어 왔다. 전통적으로 산모의 나쁜 없는 이 처음 sound파 소견(nuchal translucency), 모체의 혈액 단백질(pregnancy associated plasma protein-A, human chorionic gonadotropin등)을 이용한 선별 검사가 많이 사용했지만 프지지 않고, 검출율이 90%정도밖에 되지 않고 약 5%정도 위양성(false-positive)이 있기 때문에 양성 결과를 보였다 많은 산모에서 양수 검사(amniocentesis)와 같은 침습적 검사를 해야 한다는 문제가 있다.​

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​ 1990년대, 산모 혈액에 태아의 DNA가 세포 유리 DNA(cell-free fetal DNA)형태로 존재할 것으로 알려지면서 태아의 유전 이상을 산모의 혈액을 통해서 검사하기 위한 노력이 계속됐으며 이를 비침습적 산전 검사(noninvasive prenatal testing, NIPT)라고 부른다. 태아의 세포 유리 DNA을 NGS법으로 검사하는 것이 태아 염색체 이상을 검출하는데 있어 민감도와 특이도가 99퍼센트 이상 있는 것이 보고되어 최근 그 적용이 계속 거의 매일고 있다. NGS를 이용한 NIPT 검사는 단순히 전장유와 함께 시퀀싱(wholegenomesequencing)을 매우 오전 정도로 하여 염색체별로 시퀀싱 리드 수를 합산하여 비교하는 방식입니다. 각 염색체의 총염기 리드 수는 다른 염색체의 염기, 리드와 정상 태아를 임신한 대조군(control) 임산부의 데이터를 이용해 값을 보통화해 보정(normalization)시킨 후 정규 분포를 가족해 Z-점수를 산출하고 Z-점수가 특정 한계치를 넘으면(예. 3SD이상)양성으로 간주합니다.​

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출처 : "NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사 이해(심화용)" [식품의약품안전처 식품의약품안전평가원]